【医护风采】产前诊断中心廖灿教授主编《胎儿结构发育异常的遗传咨询》一书出版

由广州市妇儿医疗中心副主任、产前诊断专家廖灿带领的团队,编写的《胎儿结构发育异常遗传咨询》一书由人民卫生出版社在2019年11月正式出版发行。

我国的产前诊断近10年迅猛发展,产前超声和医学遗传学广泛应用最为突出。学科的不断进步,使得产科和产前诊断的专业医生需要更新知识,才能够精确地帮助病人解读超声报告,开展新型的诊断技术和治疗方法。但遗憾的是目前未形成完整的关于孕期胎儿结构发育异常咨询的规范化体系,缺乏可用于指导及规范胎儿结构发育异常的咨询和诊治方面的专著。

《胎儿结构发育异常遗传咨询》一书着眼实用,以解决胎儿结构异常的遗传咨询的相关问题,图文精美,既和国际接轨又有国内实践,完全由我妇儿中心团队独立完成。

该书含有9章,69节,以器官系统进行分类,基本涵盖了常见的胎儿结构发育异常。每种疾病异常均从定义、发生率、发生机制、致畸因素、影像诊断、鉴别诊断、遗传咨询、孕期监测、治疗与预后等做了完整的描述。

重点内容在遗传咨询部分,介绍了胎儿结构异常与常见非整倍体异常、染色体微缺失 / 微重复 以及单基因病等的关联性;并详细列举了相关的常见遗传综合征,包括其相应的基因、染色体位置、遗传方式以及主要的临床表现。

本书主编廖灿主任,副主编李东至主任、王红英主任和韩瑾主任;编者团队为本书倾注了大量心力,思想精深,希望本以书为载体,临床医生和患者提供帮助,同时受到广大读者的欢迎。

文:产前诊断中心 韩瑾

编辑:李雯

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