近日，科技部高技术研究发展中心（基础研究管理中心）发布文件，由国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）老年神经退行性疾病研究所副所长、中南大学湘雅医院神经内科江泓教授领衔的科研团队申报的国家重点研发计划“发育编程及其代谢调节”重点专项项目正式获批。项目名称：“遗传性共济失调相关运动障碍疾病的遗传基础与发病机制研究”（项目编号2021YFA0805200）获批国拨经费2013万元。
江泓教授作为项目牵头人，与中科院上海营养与健康研究所、暨南大学、复旦大学、中南大学等团队合作，将针对“遗传性共济失调相关运动障碍疾病的遗传基础与发病机制”这一根本研究任务，开展一系列的临床与基础研究，解析该类疾病的遗传基础，阐明发病机制，推动该类疾病精准诊疗的进一步发展。
本项目团队从事遗传性共济失调的临床与基础研究20余年，在唐北沙教授、江泓教授、李晓江教授、孔祥银教授、鲁伯埙教授等学术带头人的带领下，前期建立了国内最大的遗传性共济失调临床与遗传数据库，牵头制定了《遗传性共济失调诊断与治疗专家共识》等 2 项诊疗专家共识；开发了致病性预测、基因型-表型分析等系列生物信息分析工具与数据库；鉴定10余种致病基因及修饰基因；鉴定了SCA3血清标志物NfL，并应用机器学习构建了发病年龄预测模型；国际首次应用CRISPR/Cas9技术构建了亨廷顿病等运动障碍疾病的大动物模型；建立了世界领先的光学高通量药物筛选平台，并已开发了靶向降解突变HTT蛋白的小分子化合物，上述成果发表在Cell、Nature、Nat Med、Nat Genet等国际顶尖杂志。未来，本项目团队将在该专项的支持下，继续为遗传性共济失调相关运动障碍疾病的临床与基础研究贡献力量。
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